庆阳微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策,售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者,需确认能否从5-FU化疗获益,避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗机会,争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属,筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者,探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者,需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞),分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量,避免IHC染色主观判读偏差。局限性:建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性;仅检测这6个位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星;不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测);不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本:肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹,无特殊饮食要求。在庆阳本地合作的医院或病理科完成采样后,样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日,电子版与纸质版均可获取。对于异地患者,可安排上门采样或快递采样盒,全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析,客观性强,避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时,MSI-H判读可靠性高;若低于30%,存在假阴性风险,建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR),患者可能从PD-1免疫治疗中获益,II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整,免疫治疗获益可能性小,建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例,家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询:向庆阳临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单:医生开具检测申请单,确认患者符合检测条件
- 采样:在庆阳合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检:样本经冷链物流寄送至实验室,确保48小时内到达
- 检测:实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读:依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核:双人复核报告,确保结果准确性
- 报告发放:5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告,医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我确诊了II期结直肠癌,但医生说我年纪大(78岁),做MSI检测有必要吗?
- 有必要。原报告明确指出:II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H,可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准,判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等),不依赖年龄,结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析,只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化,不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变,建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L,算不算阳性?我该怎么办?
- MSI-L(低度不稳定)在临床上通常按MSS处理,不单独视为阳性。原报告按NCI标准,只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床:如果检测时肿瘤细胞含量低于30%,不排除假阴性可能;也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性,建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似,免疫治疗获益小,按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗,但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读,请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织),单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (7条,均分4.9)
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
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感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
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感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
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非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
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感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
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非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
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感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
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感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
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